Фонд «ОМК-Участие» помог приобрести редкий препарат ребёнку с редкой болезнью
Полине 7 лет. И она уникальный ребенок. У девочки редчайшее заболевание — болезнь Галлервордена-Шпатца — нейродегенеративная патология, обусловленная отложением железа в базальных ганглиях головного мозга. В мире фиксируется от одного до трех таких диагнозов на миллион человек.
Задержка в развитии и отложения железа в головном мозге Полины, которые выявили при помощи магнитно-резонансной томографии летом 2022 г., не оставили сомнений в диагнозе.
— Организм Полины не усваивает железо. И оно откладывается в мозг, что особенно плохо, ведь из других органов излишки железа вывести можно, а из головного мозга — уже нет. Железо окисляет и разрушает мозг, вызывая задержку развития и эпилептические приступы. Мы перепробовали множество препаратов от эпилепсии, но они не помогали. Пока профессор из Санкт-Петербурга не выписал нам препарат, который можно купить только в Германии. Конечно, даже это лекарство не чудодейственное. Полина по-прежнему не может сама себя обслуживать, даже в самых простых вещах. Но с новым лечением приступы эпилепсии пропали, дочка становится более сообразительной, понимает элементарные вещи. И таким маленьким шажкам мы очень рады, — отмечает Екатерина.Из-за болезни дочери Екатерине пришлось оставить работу на заводе. Семью обеспечивает папа Андрей, при этом успевая помогать в уходе за ребенком. Ухаживать за Полиной помогают также ее старшая сестра и бабушки с дедушкой. А приобрести необходимые лекарства в 2022 г. помог благотворительный фонд «ОМК-Участие».
— Органы здравоохранения не смогли нам помочь, потому что данный препарат не входит в их перечень. Искали выход самостоятельно. Долго стеснялись обратиться в фонд «ОМК-Участие». К счастью, нас в фонде поддержали и выделили 60 тыс рублей на покупку лекарств. Благодаря этому результаты потихоньку, но идут, Полина хорошо выглядит, сохраняет подвижность, часто улыбается и радует нас, — говорит мама.Спасибо всем, кто жертвует средства в благотворительные фонды, давая возможность помогать детям и их семьям! Кстати, семья Полины тоже всегда старается оказывать помощь нуждающимся, например, бесплатно отдают хорошие, но уже ненужные вещи.